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怎么理解ISCA數據庫

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ISCA全稱如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一個由芯片測序廠商和各個大學實驗室構成的委員會，其目標如下

  1. 提供一個染色體微陣列芯片設計的標準

  2. 提供一個國際化的公開的數據庫，存儲表型相關的CNV信息，方便科研人員和臨床醫(yī)生進行查看

  3. 提供一個解釋CMA分析結果的標準

在該數據庫中使用到的染色體微陣列芯片匯總如下

怎么理解ISCA數據庫

數據的下載可以通過dbVar數據庫，示意如下

怎么理解ISCA數據庫

下載對應的Variant Calls即可，該數據庫中對CNV的致病性分為了以下3類

  1. Pathogenic

  2. Likely pathogenic

  3. Benign

  4. Uncertaion signigicance

分別為致病，可能致病，良性和臨床意義不明確的CNV, 后續(xù)在對CNV的臨床意義進行分類時，也都是參考了這一標準。

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新聞名稱：怎么理解ISCA數據庫
網頁路徑：http://jinyejixie.com/article12/ijcdgc.html

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