怎么理解ISCA數據庫
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ISCA全稱如下
International Standards for Cytogenomic Arrays
是一個由芯片測序廠商和各個大學實驗室構成的委員會，其目標如下
提供一個染色體微陣列芯片設計的標準
提供一個國際化的公開的數據庫，存儲表型相關的CNV信息，方便科研人員和臨床醫(yī)生進行查看
提供一個解釋CMA分析結果的標準
在該數據庫中使用到的染色體微陣列芯片匯總如下
數據的下載可以通過dbVar數據庫，示意如下
下載對應的Variant Calls即可，該數據庫中對CNV的致病性分為了以下3類
Pathogenic
Likely pathogenic
Benign
Uncertaion signigicance
分別為致病，可能致病，良性和臨床意義不明確的CNV, 后續(xù)在對CNV的臨床意義進行分類時，也都是參考了這一標準。
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新聞名稱：怎么理解ISCA數據庫
網頁路徑：http://jinyejixie.com/article12/ijcdgc.html
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