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大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

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曼哈頓圖的命名得益于其形狀,和紐約市曼哈頓區(qū)鱗次櫛比的大樓非常相近,曼哈頓區(qū)是摩天大樓最多的城市,標志性的景觀如下

大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

曼哈頓圖示意如下

大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

每條染色體可以看做是一座高樓,整體看上去形似曼哈頓區(qū)的摩天大樓,所以稱之為曼哈頓圖。

了解了曼哈頓圖的命名,再來看下它所展示的信息。從上圖可以看出,曼哈頓圖的x軸為snp位點在染色體上的位置,y軸為SNP位點對應的p值。從本質上來看,屬于散點圖。有x軸和y軸的坐標,人人都可以畫散點圖,那為何曼哈頓圖的繪制看上去并非如此簡單呢?

秘密就在于SNP位點的染色體位置,對于不同的染色體,在標記位置時都是從1開始計數(shù)的,比如1號和2號染色體的12bp對應的是兩個snp位點。通過染色體和位置兩列信息相結合, 可以唯一表征snp位點的位置。

然而在繪制散點圖時,x軸只能用1個數(shù)值來表示。在曼哈頓圖中,將染色體線性排列,1號染色體的位置不變,2號染色體的位置在原來的基礎上再加上的1號染色體的總長度,然后依次類推,通過這樣一種形式,將原始輸入文件中染色體和位置兩列信息,轉換為繪圖所用的x軸坐標信息。

在實際分析中,通過qqman這個R包可以來實現(xiàn)曼哈頓圖的繪制,用法如下

大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

輸出結果如下所示

大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

可以看到,只需要準備好同樣格式的輸入文件,繪制曼哈頓圖就是幾秒鐘的事情。曼哈頓圖展示了每個SNP位點的p值信息,圖中的兩個水平橫線對應篩選顯著位點的閾值,一個對應的p值是1e-5,另一個對應的p值是5e-8。

當然該R包還提供了很多的功能,比如高亮標記指定的snp位點等,改變?nèi)旧w顯示的名稱等等,能夠滿足基本需求,但是還是由許多限制,比如不能展示性染色體。該包的源代碼中會自動對數(shù)據(jù)過濾,只保留常染色體上的SNP位點。

使用別人的R包就是這個樣子,別人給你什么,你用什么,想要個性化,要么通知R包的開發(fā)者新增功能,當然人家不一定會買賬,要么自己來。

將qqman中的核心源代碼部分截取出來,如下

大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

大數(shù)據(jù)中如何繪制曼哈頓圖

這里省略了顏色的賦值,可以看到,大部分的工作是在計算snp位點對應的x軸坐標,畫圖的代碼只有寥寥幾句。

理解了曼哈頓圖的本質,就可以自已用R或者熟悉的軟件來定制曼哈頓圖。

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