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對(duì)于GWAS分析的結(jié)果，最常見(jiàn)的可視化手段就是曼哈頓圖了。一個(gè)典型的曼哈頓圖示例如下

圖中的每個(gè)點(diǎn)代表一個(gè)SNP位點(diǎn)，橫坐標(biāo)是SNP位點(diǎn)在染色體上的位置，縱坐標(biāo)是關(guān)聯(lián)分析計(jì)算出的p值。為了美觀，不同染色體上的SNP位點(diǎn)用不同顏色標(biāo)識(shí)。縱軸上的虛線代表閾值，p值越小，對(duì)應(yīng)到縱軸的值越大。通常在閾值上方的SNP位點(diǎn)認(rèn)為是和疾病或者形狀相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)。

曼哈頓圖本質(zhì)上就是一個(gè)散點(diǎn)圖，繪制方法比較簡(jiǎn)單，有很多的R包可以直接出圖，本篇主要介紹haploview軟件。 這個(gè)軟件可以直接讀取plink關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果，然后繪制曼哈頓圖。

在之前介紹了plink關(guān)聯(lián)分析的方法，根據(jù)輸入的hapmap1.ped和hapmap1.map兩個(gè)文件，最終可以得到一個(gè)allel水平的關(guān)聯(lián)分析結(jié)果，文件名為as1.assoc。haploview需要讀取hapmap1.map和as1.assoc兩個(gè)文件。

1. 導(dǎo)入數(shù)據(jù)

啟動(dòng)haploview之后，選擇PLINK Format選項(xiàng)，Results File 選擇關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果文件，可以是allel關(guān)聯(lián)分析的后綴為.assoc的文件，也可以是包含了genotype關(guān)聯(lián)分析的后綴為.model的文件；Map file 選擇后綴為.map的文件，當(dāng)然也可以選擇后綴為.bim的二進(jìn)制的map文件，選擇好之后，點(diǎn)擊OK即可。

2. 篩選數(shù)據(jù)

導(dǎo)入成功之后，可以看到如下所示的表格，這個(gè)表格里就是導(dǎo)入的關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果。紅色方框標(biāo)識(shí)的區(qū)域可以對(duì)關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果進(jìn)行篩選，可以通過(guò)Chr, Start Kb, End kb對(duì)染色體區(qū)域進(jìn)行篩選，也可以通過(guò)Filter對(duì)符合要求的SNP位點(diǎn)進(jìn)行篩選。

3. 繪圖

篩選好之后，點(diǎn)擊Plot按鈕，設(shè)置繪圖的參數(shù)。X軸肯定是Chromosomes, Y軸通常選擇P值，如果你有進(jìn)行多重假設(shè)檢驗(yàn)的校正，也可以選擇校正之后的P值。scale表示對(duì)y軸的值進(jìn)行處理，有一下3種處理

1. untransformed

2. -log10

3. ln

一般情況下選擇-log10。Export to SVG可以導(dǎo)出圖片，格式為svg。

設(shè)置好之后，點(diǎn)擊OK就可以出圖了。示例如下

由于測(cè)試數(shù)據(jù)的SNP位點(diǎn)比較少，最后的效果圖并不是特別美觀。

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新聞標(biāo)題：haploview如何繪制曼哈頓圖
標(biāo)題路徑：http://jinyejixie.com/article6/gceiig.html

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