今天就跟大家聊聊有關(guān)基于家系數(shù)據(jù)的GWAS分析是怎樣的，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結(jié)了以下內(nèi)容，希望大家根據(jù)這篇文章可以有所收獲。

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通過GWAS分析可以尋找與某一疾病或性狀相關(guān)的突變位點，傳統(tǒng)的GWAS都是基于control/case的設(shè)計，通過比較健康人群和患病人群中突變位點或者基因型頻率的差異，最終確定相關(guān)的位點。

對于家族遺傳病而言，上述的分析策略就存在問題了。在家系中，不同世代的個體之間存在遺傳關(guān)系，疾病相關(guān)的位點也會有父代傳遞給子代。為了將這個傳遞關(guān)系考慮進來，針對家族遺傳病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。

TDT全稱 TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST，通過分析從父代繼承的allel個數(shù)和期望的allel個數(shù)的差異，從而判斷改為點是否與疾病相關(guān)。

在上述的示意圖中，子代從純合父代繼承了M1allel, 從雜合父代繼承了M2 allel，由父代傳遞給子代的allel 就叫做 transmitted allel。

對于一個SNP位點而言，統(tǒng)計樣本中transmitted allel 和non-transmitted allel 的個數(shù)，得到如下表格

TDT檢驗的統(tǒng)計量計算如下

（b - c）^ 2 / (b + c)

這個統(tǒng)計量符合自由度為1的卡方分布。

plink 軟件可以進行家系數(shù)據(jù)的GWAS分析，用法如下

plink --file mydata --tdt

會生成plink.tdt文件，其中每列的含義如下

Column	Meaning
CHR	Chromosome number
SNP	SNP identifier
A1	Minor allele code
A2	Major allele code
T	Transmitted minor allele count
U	Untransmitted allele count
OR	TDT odds ratio
CHISQ	TDT chi-square statistic
P	TDT asymptotic p-value
A:U_PAR	Parental discordance counts
CHISQ_PAR	Parental discordance statistic
P_PAR	Parental discordance asymptotic p-value
CHISQ_COM	Combined test statistic
P_COM	Combined test asymptotic p-value

P值小于0.05的突變位點，就認(rèn)為是與疾病相關(guān)的位點了。除了TDT檢驗外，plink還支持其他更多的檢驗方法。

看完上述內(nèi)容，你們對基于家系數(shù)據(jù)的GWAS分析是怎樣的有進一步的了解嗎？如果還想了解更多知識或者相關(guān)內(nèi)容，請關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道，感謝大家的支持。

當(dāng)前文章：基于家系數(shù)據(jù)的GWAS分析是怎樣的
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