本篇文章為大家展示了如何理解CADD數(shù)據(jù)庫，內(nèi)容簡明扼要并且容易理解，絕對(duì)能使你眼前一亮，通過這篇文章的詳細(xì)介紹希望你能有所收獲。

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衡量一個(gè)變異位點(diǎn)的影響時(shí)，通常都是給定一個(gè)變異類型，比如synonymous SNV 等，來表明其影響。CADD獨(dú)創(chuàng)了一種打分算法，來衡量變異位點(diǎn)的有害程度。

對(duì)于一組變異位點(diǎn)，CADD 結(jié)合等位基因的多態(tài)性，變異的致病性等多個(gè)因素，構(gòu)建了一套模型，對(duì)每個(gè)變異位點(diǎn)進(jìn)行評(píng)估，并給出一個(gè)具體的得分，簡稱C-Scores。 統(tǒng)計(jì)模型直接給出的打分叫做RawScore, 這個(gè)值越高，代表該變異位點(diǎn)是一個(gè)有害突變的概率越高。

對(duì)于不同組的變異位點(diǎn)，比如對(duì)于1000G和ESP兩批變異位點(diǎn)而言，由于各因素的差異，其模型是不同的，RawScore在不同模型間是無法直接比較的。所以提出了scaled C-scores的概念。對(duì)RawScores進(jìn)行從大到小排序，采用-10*log10(rank/total)的公式計(jì)算出scaled C-scores。由于這個(gè)公式和phread的定義方式類似，所以scaled C-scores也叫做PHREAD。

在分析潛在的致病變異位點(diǎn)時(shí)，通常會(huì)對(duì)PHREAD進(jìn)行過濾。官方推薦閾值為10,15,20都可以，但是更加推薦結(jié)合C-Scores和其他實(shí)驗(yàn)證據(jù)來對(duì)變異位點(diǎn)的致病性進(jìn)行評(píng)估，而不是單純的進(jìn)行一個(gè)數(shù)值過濾。

CADD官網(wǎng)提供了以下3種服務(wù)

1. 下載服務(wù)

鏈接如下：

http://cadd.gs.washington.edu/download

對(duì)應(yīng)不同的數(shù)據(jù)集，比如1000G, ESP, Exac 等都給出了對(duì)應(yīng)的 CADD score

下載的文件內(nèi)容如下：

#Chrom    Pos    Ref    Alt    RawScore    PHRED
1    861349    C    T    6.591020    31
1    865545    G    A    5.989520    27.8
1    865584    G    A    3.632951    23.2
1    865625    G    A    5.624605    26.6
1    865628    G    A    2.938829    22.0
1    865662    G    A    1.597527    13.84

2. 在線注釋服務(wù)

通過在線服務(wù)，可以對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行CADD打分。鏈接如下：

http://cadd.gs.washington.edu/score

上傳VCF格式的文件，一次最多允許10000個(gè)變異位點(diǎn)，然后點(diǎn)擊Upload variants就可以開始分析。結(jié)果如下

## CADD v1.3 (c) University of Washington and Hudson-Alpha Institute for Biotechnology 2013-2015. All rights reserved.
#CHROM    POS    REF    ALT    RawScore    PHRED
16    50745926    C    T    4.355927    24.1
20    1110696    A    G    0.142763    4.068
20    1110696    A    T    0.005222    2.636
20    1234567    TTCT    T    -0.369022    0.459
20    1234569    C    AC    -0.290183    0.699

3. 在線檢索

鏈接如下：

http://cadd.gs.washington.edu/snv

在如下所示的頁面中輸入SNV位點(diǎn)的位置，然后點(diǎn)擊Lookup variant按鈕進(jìn)行提交

返回結(jié)果如下

上述內(nèi)容就是如何理解CADD數(shù)據(jù)庫，你們學(xué)到知識(shí)或技能了嗎？如果還想學(xué)到更多技能或者豐富自己的知識(shí)儲(chǔ)備，歡迎關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道。

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