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染色體結(jié)構(gòu)變異structural variation(SV), 被定義為1kb以上范圍的DNA結(jié)構(gòu)變化，通常包括缺失，重復(fù)，倒位，易位，當(dāng)然也包含拷貝數(shù)變異(CNV), 染色體的結(jié)構(gòu)變異來源于內(nèi)因或者外因的作用，很多疾病就是由于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的，環(huán)境因素也可以誘導(dǎo)產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。

CMT是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，影響大腦和脊髓外的外周神經(jīng)系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為腿部肌肉萎縮，行走困難，可能出現(xiàn)足弓變高，足部畸形等癥狀，科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，該疾病與17號染色體上一段結(jié)構(gòu)變異相關(guān)，示意如下

兩個同源染色體的不平等交叉產(chǎn)生了兩種基因型，基因型A包含了PMP22基因的3個拷貝，而基因型B包含了PM22基因的單拷貝，基因型A的個體就會發(fā)生CMT, 基因型B的個體則易感壓力性麻痹HNPP。

dbvar數(shù)據(jù)庫收錄了來自多個研究項目的結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)，網(wǎng)址如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/

在該數(shù)據(jù)庫中，數(shù)據(jù)分為以下3個層級

1. study,用std表示, 代表一個研究項目，該項目包含了一組結(jié)構(gòu)變異分析結(jié)果，每個study有一個唯一的編號，如果來自NCBI，則以nstd開頭，如果來自EBI,則以estd開頭

2. variant regions, 用sv表示，代表存在結(jié)構(gòu)變異的基因組區(qū)域，同樣有一個唯一的編號，如果來自NCBI，則以nsv開頭，如果來自EBI,則以esv開頭

3. variant calls, 用ssv表示，代表一個具體的結(jié)構(gòu)變異事件，包含了缺失，重復(fù)，CNV等多種類型，同樣有一個唯一的編號，如果來自NCBI，則以nssv開頭，如果來自EBI,則以essv開頭

variant region與variant call的對應(yīng)關(guān)系如下，一段染色體區(qū)域可以存在多個結(jié)構(gòu)變異事件

通過Study Browser菜單，可以以study為單位查看相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異信息，示意如下

通過Genomes Browser菜單，可以在基因組瀏覽器中查看相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異信息，示意如下

該數(shù)據(jù)庫是可以免費下載的，ftp地址如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/dbVar/data/Homo_sapiens/by_study

提供了VCF, CSV, TSV等多種格式，dbvar與來自EBI的DGVa是互作關(guān)系，共同提供了包含健康人類與患病人類的結(jié)構(gòu)變異信息，而DGV數(shù)據(jù)庫則只包含了健康人群的染色體結(jié)構(gòu)變異信息。

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